در اینجا M می تواند) Ni (n=3); Fe (n=3); Mn(n=3); Cu (n=2) ( باشد.
طبق واکنش های بالا سوپر اکسید که از گونه های فعال اکسیژن در سلول ها می باشد طی چند مرحله به اکسیژن و هیدروژن پراکسید تبدیل می شود. موش هایی که از طریق مهندسی ژنتیک ژن سوپراکسید دیسموتاز 1 در آن ها حذف شده بود طیف وسیعی از آسیب ها مثل کارسینومای سلولهای کبدی و بیماریهای ماهیچه ای وابسته به سن را نشان می دهند و همچنین طول عمر این موشها به طور محسوسی کاهش پیدا می کند که این امر بیان گر اهمیت فزیولوژیکی ژن سوپراکسید دیسموتاز 1 می باشد. همچنین دروزوفیلایی که فاقد ژن سوپراکسید دیسموتاز1 می باشد طول عمر کوتاه‌تری دارد (Li et al., 1995). در شکل زیر چند شکلی ژنتیکی مورد بررسی در این مطالعه که در اینترون 3 قرار دارد نیز نشان داده شده است.
شکل 1-2- ساختار ژن سوپر اکسید دیسموتاز 1 و جایگاه چند شکلی ژنتیکی مورد بررسی
1-7- هدف
چند شکلی های تک نوکلئوتیدی از معمولترین تنوعات ژنتیکی در ژنوم انسان هستند که ارتباط زیادی با تعدادی از بیماری های چند عاملی از جمله سرطان دارند و از طرف دیگر با توجه به نقش مهمی که ژن کاتالاز و سوپراکسید دیسموتاز1 در سم زدایی گونه های فعال اکسیژن و در نتیجه اهمیتی که این 2 ژن در حفظ یک پارچگی ژنوم دارند (Halliwell 1997) بر آن شدیم تا ارتباط چند شکلی تک نوکلئوتیدی C-262Tواقع در ناحیه پروموتر ژن کاتالاز و همچنین A251G واقع در اینترون 3 ژن سوپراکسید دیسموتاز1 را با میزان خطر ابتلا به سرطان معده بررسی کنیم.
فصل دوم

مروری بر تحقیقات انجام شده
2-1- مطالعات انجام شده بر روی ارتباط چند شکلی ژنتیکی C-262T در ژن کاتالاز (rs1001179) و ارتباط آن با چندین بیماری
در کشور سوئد مطالعهای برای بررسی میزان بیان ژنوتیپ های مختلف چندشکلی ژنتیکی C-262T ژن کاتالاز انجام شد و نتیجه نشان داد که افرادی که حامل آلل T هستند در مقایسه با افراد هموزیگوت CC میزان بیان کاتالاز در سلولهای گلبول قرمزشان بیشتر است
(Forsberg et al., 2001).
درمطالعه ای که توسط Chistiakov درسال 2006 در کشور روسیه انجام شد ارتباط معنی داری بین ژنوتیپ TT و بیان بالای آنزیم کاتالاز در خون بیماران نوروپاتی دیابتی بدست آمد (Chistiakov et al., 2006).
در مطالعه ای که توسط Mak در سال 2006 در کشور چین بر روی بیماران آسمی صورت گرفت نتایج نشان داد که حضورآلل T در بیمارانی که عادت به کشیدن سیگار ندارند اثر محافظتی در برابر گسترش این بیماری دارد (Mak et al., 2006 ).
همچنین در مطالعه ای که اخیرا توسط Chenدر سال 2012 در چین انجام شد بین چند شکلی ژنتیکی C-262T در ژن کاتالاز و دیابت نوع 2 رابطه ی معنا داری مشاهده شد به طوری که آلل c خطر ابتلاء را افزایش می دهد (Chen., 2012).
در مطالعه ای دیگر که توسط Zhou و همکارانش در سال 2005 در ارتباط این SNPو فشار خون در آمریکا انجام گرفت نتایج نشان داد که افراد با ژنوتیپ T/Tو T/Cافزایش خطر ابتلا به فشار خون بالا را نشان می دهند (Zhou et al., 2005).
مطالعه ای دیگر توسط Choi و همکارانش در سال 2007 بر روی 533 بیمار مبتلا به سرطان پروستات در واشنگتن صورت گرفت به طور کلی رابظه ی معنی داری بین چند شکلی ژنتیکی C-262Tدر ژن کاتالاز و سرطان پروستات مشاهده نشد اما آن ها یافتند که ژنوتیپ CAT/ TT باعث افزایش خطر ابتلاء به سرطان پروستات در مردهایی می شود که سن آن ها کم تر از 65 سال بود (Choi et al., 2007). در مطالعه ی دیگر که توسطLi و همکارنش در سال 2009 در آمریکا صورت گرفت رابطه ی معنا داری بین این چند شکلی و سرطان سینه دیده نشد (Li., 2009).
در مطالعه ی دیگر که در سال 2009 توسط funke در آلمان که اثر سیگار کشیدن و چند شکلی ژنتیکی کاتالاز با میزان ریسک ابتلا به سرطان روده بزرگ را بررسی کرده بود ارتباط معنا داری بین این چند شکلی و ریسک ابتلا به سرطان روده ی بزرگ وجود نداشت (- Funke et al., 2009 ).
در مطالعه ای که در سال 2010 در بررسی ارتباط چند شکلی ژنتیکیC-262T و خطر ابتلاء به سرطان کبد در مراکش انجام گرفت نتایج نشان داد که فراوانی ژنوتیپ TT در بیماران در مقایسه با گروه کنترل بیشتر است (Ezzikouri et al., 2010).

                                                    .